Xem thêm: bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học, bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học, , Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI, Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym GV: Nguyễn Phi Trường Môn: Sinh Học 12 Ngày soạn: Ngày dạy: Tiết CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC I. Mục tiêu 1. Kiến thức: - Nêu được khái niệm di truyền y học. - Các bệnh di truyền ở người: Khái niệm, nguyên nhân, cơ chế, hậu quả, cách phòng và Các môn học không được sinh viên đăng ký học. Trọng tâm của bài này là phần in đậm trên ạ *CSDL: CSDL quản lí điểm: table: sinhvien(ten,masv,ngaysinh,lop) table: monhoc(ten_mh,mamh,dvht,khoa) 21-12-2014, 11:21 AM #1. chatwithme9x. Dưới đây là toàn bộ bài giải sinh học 10 kết nối tri thức. Cách giải, cách soạn bài dễ học, dễ hiểu. Giải sinh học 10 KNTT bài 12: Truyền tin tế bào. Giải sinh học 10 KNTT bài 21: Trao đổi chất, sinh trưởng và sinh sản ở vi sinh vật Lời giải bài 21 trang 12 SGK Toán 8 Tập 1 trình bày chi tiết, chính xác nhất giúp các em dễ hiểu và học tốt. Lớp 6. Lớp 7. Lớp 8. Lớp 9. Lớp 10. Lớp 11. để làm tốt học sinh nên học thật kỹ và nắm vững hằng đẵng thức: (a + b) 2 = a 2 + 2ab + b 2. Và (a - b) 2 = a 2 - 2ab Học sinh Áo lót học sinh. Áo lá First Bra Bra teen Quần lót học sinh Tất cả bài viết. 12/09/2022 10:00. VỀ CHÚNG TÔI Sự thoải mái đến từ những điều cơ bản nhất. Đó là lý do vì sao iBasic - thương hiệu nội y Mỹ đến Việt Nam. oBdk. Bài 21 DI TRUYỀN Y tiêu Trước, trong và sau khi học xong bài này, học sinh phảiTHỜI ĐIỂM TRƯỚC TRONG thức -Sau khi học xong bài trước. -Hiểu được những khái niệm, những nội dung mới. -Hiểu được nội dung, kết quả các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học-Phân biêt được bênh và dị tật có liên quan đến bộ NST ở năng -Nghiên cứu, xử lý tài liệu độc vấn bạn bè những điều chưa hiểu. -Xử lý tài liệu theo sự định hướng của giáo lực làm việc theo vấn giáo viên những điều chưa hiểu. -Rèn luyện các thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức mới-Khái quát được nội dung cơ bản của bài. -Xây dựng được mối liên hệ giữa các khái niệm cũ và mới. 4 trang kidphuong 13055 2 Download Bạn đang xem tài liệu "Giáo án Sinh học 12 bài 21 Di truyền y học", để tải tài liệu gốc về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên23/10/2008 Tiết thứ 22 Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC tiêu Trước, trong và sau khi học xong bài này, học sinh phải THỜI ĐIỂM TRƯỚC TRONG SAU thức -Sau khi học xong bài trước. -Hiểu được những khái niệm, những nội dung mới. -Hiểu được nội dung, kết quả các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học -Phân biêt được bênh và dị tật có liên quan đến bộ NST ở người năng -Nghiên cứu, xử lý tài liệu độc lập. -Truy vấn bạn bè những điều chưa hiểu. -Xử lý tài liệu theo sự định hướng của giáo viên. -Năng lực làm việc theo nhóm. -Truy vấn giáo viên những điều chưa hiểu. -Rèn luyện các thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức mới -Khái quát được nội dung cơ bản của bài. -Xây dựng được mối liên hệ giữa các khái niệm cũ và mới. độ -Góp phần hình thành, củng cố năng lực tự học tập suốt đời. -Hứng thú với những nội dung kiến thức mới và một số vận dụng của nội dung đó trong cuộc sống. -Áp dụng những điều được học và trong cuộc sống. -Con người cũng tuân thoe những quy luật di truyền nhất định , cũng bị đột biến gây nhiều bệnh từ đó xây dựng ý thức bảo vệ môi trường chống tác nhân gây đột biến dung -Kiến thức trọng tâm Bệnh ung thư. -Khái niệm khó, mới Bệnh di truyền phân tử, ung thư, -Bản đồ khái niệm pháp, phương tiện tổ chức dạy học chính pháp Hỏi đáp- tìm tòi bộ phận. tiện - Hình sách giáo khoa trình tổ chức học bài mới tra bài cũ Câu hỏi -Công nghệ gene là gì ? Trình bày các bước trong kỹ thuật chuyển gene ? -Hãy nêu một ví dụ về sinh vật chuyển gene và cho biết nó đã được tạo ra bằng cách nào ? vấn đề Có phải nghiên cứu di truyền học chỉ ứng dụng trong việc tạo giống mới ? Nghiên cứu di truyền học có ý nghĩa gì với sức khoẻ con người ? động tổ chức học bài mới TG HOẠT ĐỘNG THẦY - TRÒ NỘI DUNG HOẠT ĐỘNG 1 Tìm hiểu khái niệm di truyền y học GV Hãy nêu các bằng chứng chứng minh con người cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị chung cho sinh giới ? GV Đọc những dòng đầu tiên -Nêu khái niệm di truyền y học ? -Hãy nêu 1 số bệnh di truyền ở người ? GV Đâu là bệnh do ĐB gene, ĐB NST, đâu là bệnh không di truyền ? GV Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm dựa trên cấp độ nghiên cứu ? HOẠT ĐỘNG 2 Tìm hiểu về bệnh di truyền phân tử GV Hãy nêu 1 số bệnh di truyền phân tử ở người ? GV Cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào ? GV Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử ? GV Vậy bệnh di truyền phânt tử là gì ? GV Quan sát sơ đồ phả hệ bênh máu khó đông ? Dựa vào đâu để biết bệnh máu khó đông có di truyền liên kết với giới tính hay ko ? GV Tại sao bệnh lại xuất hiện đại đa số ở nam giới ? GV Dựa vào sơ đồ hs còn tìm hiểu được khả năng biểu hiện của gen nằm trên Y DT thẳng hoặc chéo HOẠT ĐỘNG 3 Tìm hiểu hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST GVThông báo Nghiên cứu bộ NST , cấu trúc hiển vi của các NST trong tế bào cơ thể người ta phát hiện nhiều dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến đột biến NST. GV Quan sát tranh hinh Hãy mô tả cơ chế phát sinh hội chứng Down ? GV Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh Down ? GV Có sở khoa học của ĐB NST ? HOẠT ĐỘNG 4 Tìm hiểu về bệnh ung thư GV N/c mục III, cho biết -Một số ví dụ về bệnh ung thư mà em biết ? GV Nguyên nhân gây bệnh ung thư ? GV Hiện nay bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa ? Làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư ? GV Vì sao bệnh ung thư lại biểu hiện ? NIỆM Bệnh Down, ung thư máu nghĩa Là 1 bộ phận của di truyền người, nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị. DI TRUYỀN PHÂN TỬ phenylketo-niệu +Người bình thường gen tổng hợp enzyme chuyển hoá phenylalanin→ tyrozine +Người bị bệnh gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzyme này nên phenylalanin tích tụ trong máu, đi lên não đầu độc tế bào. -Chữa bệnh phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng sở khoa học Đột biến gen. luật di truyền -Theo các quy luật đã học như sinh vật. CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST NST 21 giảm phân không bình thường ở người mẹ cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao Cách phòng bệnh ko nên sinh con khi tuổi cao sở khoa học Đột biến NST UNG THƯ nghĩa Là loại bệnh xuất hiện do sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào trong cơ thể, dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan. Khối u -Ác tính Khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau. -Lành tính nhân, cơ chế Đột biến gene, đột biến NST Mất đoạn ở NST thứ 21. Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen Đặc điểm Gene quy đinh yếu tố sinh trưởng Gene tiền ung thư Gene ức chế các khối u Chức năng Tham gia điều hoà quá trình phân bào. Ức chế sự hình thành các khối u Dạng ĐB Gene trội Gene lặn điều trị Dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư. ngừa Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành cố - tra đánh giá 1. Mô tả đặc điểm một số bệnh di truyền ở người ? phương pháp phòng và chữa các bệnh di truyền ở người 2. Ở người, phân tử hêmôglobin được cấu tạo bởi 4 chuỗi pôlipeptit 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta, việc tổng hợp chuỗi bêta được quy định bởi 1 gen nằm trên NST số 11, gen này có nhiều alen, đáng chú ý là alen A tổng hợp nên HbA và alen S tổng hợp nên HbS. Những người có kiểu gen SS bị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm Bảng dưới đây cho biết tỉ lệ % HbA và HbS trong máu của 3 cá thể là anh em Dạng Hb Cá thể 1 Cá thể 2 Cá thể 3 HbA 98% 0% 45% HbS 0% 90% 45% Dạng Hb khác 2% 10% 10% Dựa vào bảng hãy xác định kiểu gen của các cá thể 1,2,3, trong số đó những cá thể nào bị bệnh hồng cầu hình liềm tập về nhà -Hoàn thiện các câu hỏi cuối bài. -Soạn bài mới. liệu tham khảo -SGV. -Tranh ảnh từ mạng internet. Ngày 24 tháng 10 năm 2008 Tổ trưởng Lê Thị Thanh Tài liệu đính kèm12-22-Lesson 21-Di truyền y Di truyền y học là một trong những nội dung quan trọng thuộc Chương V Di Truyền Học Người. Phần kiến thức này rất hay được đề cập trong các kỳ thi THPT Quốc Gia. Trong bài viết này, VUIHOC sẽ tổng hợp chi tiết các khái niệm, nội dung và bài tập liên quan đến bệnh di truyền y học để các em dễ hệ thống hóa trong quá trình ôn tập. Cùng tìm hiểu ngay nhé! 1. Di truyền y học là gì? - Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng tất cả hiểu biết về di truyền học người vào trong y học giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và có phương pháp điều trị trong một số trường hợp bệnh lý. - Ngày nay, di truyền y học trở thành một phần không thể thiếu của y học và ngày càng phát triển mạnh mẽ. Di truyền y học không chỉ dừng lại ở những nghiên cứu về cơ sở di truyền về sức khỏe và bệnh tật mà còn tập trung nghiên cứu phát triển công nghệ mới nhằm phục vụ chẩn đoán, sàng lọc, dự báo, dự phòng, điều trị bệnh di truyền. - Những khía cạnh nghiên cứu cơ bản của di truyền y học + Tiến hành chẩn đoán đúng lúc và đưa ra dự báo sớm các bệnh di truyền. + Điều hòa trao đổi chất ở tế bào người bằng cách sửa chữa các tác nhân gây sai hỏng. + Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng các biện pháp khác nhau ở mức độ phân tử. + Nghiên cứu sản xuất chế phẩm dược mới, đa dạng hơn với cơ chế tác động, chính xác hơn và ít gây phản ứng phụ cho người dùng. - Bệnh di truyền ở người bao gồm 2 nhóm bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST. 2. Bệnh di truyền phân tử Khái niệm - Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử xuất hiện do gen bị đột biến. Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của prôtêin bị thay đổi như thế nào khi gen quy định prôtêin đó bị đột biến trong tế bào. Nguyên nhân Như đã nói, phần lớn các bệnh di truyền phân tử xuất hiện do đột biến gen làm thay đổi chức năng của prôtêin do gen bị đột biến quy định. Cơ chế gây bệnh - Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin dẫn đến mất chức năng. - Alen đột biến tăng hay giảm số lượng prôtêin dẫn đến tăng hoặc giảm chức năng. - Alen đột biến tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng dẫn đến chức năng bị thay đổi. $\Rightarrow$ Tất cả những đột biến trên sẽ làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể gây nên bệnh. Phương pháp điều trị - Tác động trực tiếp vào kiểu hình nhằm hạn chế những hậu quả của đột biến gen. - Tác động vào kiểu gen hay còn gọi là liệu pháp gen tiến hành đưa gen lành vào thay thế cho gen đột biến ở người bệnh. Một số bệnh di truyền phân tử - Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm Phát sinh do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế Nu T thành Nu A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic XTX bị thay thế bởi codon mã hóa valin XAX, làm HbA bị đột biến tạo thành HbS hồng cầu có dạng lưỡi liềm gây bệnh thiếu máu. Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình cầu lõm 2 mặt nên có khả năng di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp mang oxy đi đến các bộ phận của cơ thể. Khi bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, các tế bào này không còn hình dạng ban đầu mà thành dạng hình lưỡi liềm và trở nên cứng và dính hơn. Những tế bào có hình dạng bất thường sẽ di chuyển khó khăn trong các mạch máu nhỏ gây nên sự di chuyển chậm chạp, thậm chí là ngăn chặn máu và oxy đi đến các bộ phận của cơ thể. Tình trạng này khiến các mô và cơ quan bị tổn hại do không được cung cấp máu đầy đủ. Nếu việc điều trị hoặc kiểm soát không được tốt, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến hàng loạt biến chứng nguy hiểm, chẳng hạn như Bệnh về thận và mắt, hoại tử chân, đột quỵ, đa nhiễm trùng viêm tủy xương, viêm phổi..., ngừng sản xuất ra hồng cầu. - Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen hay còn gọi là teo cơ Là bệnh xuất hiện do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh này phát sinh do gen quy định prôtêin bề mặt tế bào cơ bị đột biến làm cơ bị thoái hóa dẫn đến suy giảm chức năng vận động của cơ thể. Bệnh thường biểu hiện ở độ tuổi 2 đến 5, tử vong nhiều ở độ tuổi 18 đến 20. - Bệnh Phêninkêto niệu Do gen mã hóa enzym xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirozin trên NST 12 bị đột biến. Pheninalanin khi không được chuyển hóa sẽ gây ứ đọng trong máu sau đó lên não gây độc cho tế bào thần kinh -> điên dại, mất trí nhớ. Nắm trọn kiến thức Sinh 12 và được các thầy cô xây dựng lộ trình ôn thi tốt nghiệp THPT sớm ngay 3. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể Khái niệm Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể là các đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen nên sẽ gây ra hàng loạt các tổn hại ở các cơ quan của người bệnh. Đặc điểm chung - Bệnh gây tác động lớn trong thời kỳ thai nghén nên sẽ xuất hiện nhiều ca sẩy thai ngẫu nhiên. - Bệnh thường xuất hiện lặp đi lặp lại và nguyên nhân không phải do di truyền từ đời trước. - Bệnh hình thành trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau ở quá trình thai nghén. - Những trường hợp có khả năng sống thường là các đột biến lệch bội, sự thừa hay thiếu 1 nhiễm sắc thể sẽ làm rối loạn cân bằng hệ gen và dẫn đến cái chết. Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân gây nên bệnh là do đột biến cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Hậu quả Khi người bị bệnh thì phần lớn sẽ gây chết hoặc gây nên các ca sẩy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là dạng đột biến lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản của cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng của cả hệ gen. Một số bệnh thường gặp - Bệnh do biến đổi số lượng NST gây ra Bệnh Đao + Có tới 47 nhiễm sắc thể trong tế bào soma của bệnh nhân Đao thừa 1 NST ở cặp số 21. + Cặp NST số 21 không xảy ra phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử đột biến là n+1 và n-1. Khi thụ tinh, giao tử n+1 kết hợp với giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 2n+1 có 3 NST số 21 hay còn gọi là đột biến thể 3 và gây ra bệnh Đao. + Bệnh Đao là một bệnh phổ biến trong các bệnh liên quan đến NST ở người, vì NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng không quá nghiệm trọng, phần gen thừa ra ít gây ảnh hưởng do đó bệnh nhân vẫn có khả năng sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, bị dị tật tim, các bệnh về ống tiêu hóa, khoảng 50% tử vong trong 5 năm đầu. + Khả năng sinh con mắc bệnh Đao có mối liên hệ khá chặt chẽ với tuổi mẹ. Những trường hợp sinh con bị Đao thường xuất hiện khi bà mẹ trên 35 tuổi. - Bệnh do biến đổi cấu trúc NST Bệnh “Mèo kêu" xuất hiện do bị đột biến làm mất 1 phần nhiễm sắc thể số 5 dẫn đến những hậu quả ở trẻ như có tiếng khóc giống tiếng mèo kêu, thiểu năng trí tuệ và suy giảm khả năng ngôn ngữ. 4. Bệnh ung thư Bệnh ung thư là một loại bệnh được gây nên bởi tổ hợp nhiều loại đột biến khác nhau gồm đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể làm cho tế bào đang ở trạng thái bình thường trở thành tế bào ung thư, chúng có khả năng phân chia không kiểm soát tạo nên các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u ác tính xuất hiện khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau hay còn gọi đó là sự di căn. Nguyên nhân gây ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến những biến đổi trong cấu trúc ADN. Ung thư do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng soma. Muốn phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, tránh tiếp xúc các tác nhân gây ung thư. Tuy nhiên, hiện tại đã xuất hiện nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể hiểu là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước tác động của môi trường, điều này trả lời cho câu hỏi tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư. Đa số các ung thư hiện nay đều đã có thể phương pháp chữa khỏi bệnh nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm và điều trị trong thời gian dài nếu bệnh nhân được phát hiện nhưng ở giai đoạn muộn. Hiện nay vẫn chưa thể chắc chắn về việc liệu tất cả các bệnh ung thư có tiến triển mạnh và gây đe dọa tính mạng bệnh nhân hay không đặc biệt là ung thư có thể phát hiện ở giai đoạn sớm như ung thư vú với chụp xquang, ung thư tuyến vú hay ung thư tuyến tiền liệt với xét nghiệm kháng nguyên, ung thư đặc hiệu tuyến tiền liệt PSA. Tuy nhiên, việc phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm chắc chắn sẽ giúp tăng khả năng chữa khỏi bệnh. Khi ung thư không thể chữa khỏi như trong nhiều trường hợp ở giai đoạn tiến triển mạnh thì sẽ dùng phương pháp điều trị đa mô thức với xạ trị, hóa trị và hoặc phẫu thuật để nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và kéo dài thời gian sống thêm. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân đặc biệt mang nhiều bệnh kết hợp thì khả năng dung nạp điều trị kém, do vậy chăm sóc giảm nhẹ có thể là lựa chọn tốt nhất. PAS VUIHOC – GIẢI PHÁP ÔN LUYỆN CÁ NHÂN HÓA Khóa học online ĐẦU TIÊN VÀ DUY NHẤT ⭐ Xây dựng lộ trình học từ mất gốc đến 27+ ⭐ Chọn thầy cô, lớp, môn học theo sở thích ⭐ Tương tác trực tiếp hai chiều cùng thầy cô ⭐ Học đi học lại đến khi nào hiểu bài thì thôi ⭐ Rèn tips tricks giúp tăng tốc thời gian làm đề ⭐ Tặng full bộ tài liệu độc quyền trong quá trình học tập Đăng ký học thử miễn phí ngay!! 5. Một số bài tập trắc nghiệm di truyền y học có đáp án Câu 1 Có các nhận định sau về bệnh ở người 1. Cơ chế gây bệnh diễn ra ở mức phân tử. 2. Đột biến gen là nguyên nhân chủ yếu. 3. Các bệnh này do vi sinh vật gây ra. 4. Di truyền được cho các thế hệ sau. 5. Chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng chứ không thể chữa trị. 6. Có khả năng lây truyền từ người này sang người khác qua tiếp xúc. 7. Có thể chữa trị bằng việc sử dụng thuốc kháng sinh. Số đặc điểm không chính xác về bệnh di truyền phân tử ở người A. 5 B. 4 C. 3 D. 2 Đáp án D Những đặc điểm không có ở bệnh di truyền phân tử - Có thể lây truyền ngang từ người này sang người khác qua tiếp xúc. - Có thể chữa trị bằng việc sử dụng thuốc kháng sinh. Câu 2 Nhận định nào sau đây là đúng khi nói về bệnh phêninkêto niệu? A. Có thể điều trị bằng cách chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh. B. Bệnh phêninkêto niệu có thể được chẩn đoán bằng cách làm tiêu bản tế bào cùng với quan sát hình dạng của nhiễm sắc thể bằng kính hiển vi. C. Nguyên nhân của bệnh là do hàm lượng axit amin tirozin bị dư thừa và ứ đọng trong máu rồi được chuyển lên não gây đầu độc các tế bào thần kinh. D. Bệnh phêninkêto niệu xuất hiện là bởi đột biến trên gen mã hóa enzyme xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirozin. A. Sai, pheninalanin là 1 axit amin thiết yếu trong khẩu phần ăn của chúng ta. Thiếu axit amin này sẽ gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa. B. Sai, bệnh pheninketo niệu do alen lặn quy định, vì thế không thể phát hiện bằng quan sát tế bào và hình dạng NST. C. Sai, bệnh phêninkêtô niệu là là do dư thừa axit amin phêninalanin. Phát biểu đúng là D Câu 3 Trong các nhận định dưới đây, nhận định nào về bệnh ung thư là đúng A. Sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào cơ thể là đặc điểm đặc trưng của ung thư, việc này sẽ hình thành nên khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. B. Ung thư là bệnh lành tính, không thể di truyền vì tế bào ung thư phân chia không kiểm soát tạo ra khối u, nhưng ít ảnh hưởng đến sức sống cá thể. C. Nguyên nhân là do môi trường gây ra như hoá chất, khí độc, virus gây ung thư. D. Ung thư ác tính và lành tính là khi các tế bào khối u di căn vào máu và xâm lấn các cơ quan khác trong cơ thể, gây tử vong cho bệnh nhân. Đáp án Ung thư là bệnh biểu hiện bằng sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào cơ thể, sau đó hình thành nên khối u gây chèn ép các cơ quan, làm ảnh hưởng đến sức khỏe vì những lý do như khối u tăng sinh chiếm chất dinh dưỡng, chèn ép các bộ phận xung quanh,... Một khi khối u đã di căn đến các cơ quan khác thì người ta sẽ gọi đó là ung thư ác tính. Câu 4 Một bệnh nhân bị hội chứng Đao và bệnh nhân có bộ NST là 2n = 46. Khi quan sát bộ NST của người này phát hiện thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Giải thích nào trong các giải thích dưới đây là chính xác? A. Nguyên nhân là do đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó đã gắn vào NST 14 do hiện tượng chuyển đoạn không tương hỗ. B. Nguyên nhân là do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến. C. Nguyên nhân là do đột biến cấu trúc NST 14. D. Nguyên nhân lo đột biến lặp đoạn gây ra. Đáp án A Người bị hội chứng Đao có đột biến lệch bội xuất hiện 3 NST 21. Tuy nhiên, khi quan sát chỉ thấy được NST số 21 có 2 chiếc, NST số 14 lại có độ dài bất thường cho thấy rằng có một đột biến cấu trúc NST chuyển đoạn không tương hỗ. Câu 5 Một bệnh nhân bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát bộ NST người này thấy NST thứ 21 chỉ có hai chiếc, trong đó có một chiếc với chiều dài bất thường. Giải thích nào dưới đây về quan sát này là hợp lý? A. Nguyên nhân là do đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có ba chiếc nhưng một chiếc NST 21 gắn vào một NST khác do hiện tượng chuyển đoạn không tương hỗ. B. Nguyên nhân là do cặp NST 21 có ba chiếc nhưng một chiếc trong số đó bị tiêu biến. C. Nguyên nhân là do cặp NST 21 có ba chiếc nhưng hai chiếc gắn vào nhau. D. Nguyên nhân là do hiện tượng lặp đoạn. Đáp án C Người bị hội chứng Đao là do có đột biến lệch bội, có ba NST 21. Nhưng khi quan sát bộ NST chỉ được thấy NST 21 có hai chiếc, một chiếc dài bất thường điều này cho thấy rằng cặp NST 21 có ba chiếc nhưng hai trong số đó đã bị gắn vào nhau. Trên đây là toàn bộ những nội dung các em cần nhớ về bài 21 di truyền y học trong chương trình Sinh 12. Nghiên cứu về di truyền y học không chỉ giúp hiểu thêm về các bệnh di truyền mà còn có thể áp dụng nó vào cuộc sống thường ngày. Để ôn tập tốt hơn, em có thể truy cập ngay để đăng ký tài khoản hoặc liên hệ trung tâm hỗ trợ để nhận thêm nhiều bài học hay và chuẩn bị được kiến thức tốt nhất cho kỳ thi THPT Quốc gia sắp tới nhé! >> Xem thêm Lý thuyết, bài tập liên kết gen và hoán vị gen Di truyền ngoài nhân Đặc điểm và quy luật di truyền Gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN Gen di truyền là gì? Nguyên lý hoạt động và ứng dụng Cụ thể, Trường THPT Chuyên Ngoại ngữ Đại học Ngoại ngữ, Đại học Quốc gia Hà Nội cho biết, năm nay, nhà trường đã nhận hồ sơ đăng ký thi lớp 10, giảm hơn 100 hồ sơ so với năm ngoái. Trong đó, lớp Tiếng Anh số lượng thí sinh đăng ký nhiều nhất, lên đến thí sinh. Tiếp đến là lớp Tiếng Nhật với 366 thí sinh đăng ký, lớp Tiếng Nga với 319 thí sinh. Lớp Tiếng Pháp có số lượng thí sinh đăng ký thấp nhất 230 thí sinh. Năm học 2023-2024, trường tuyển sinh 500 học sinh vào lớp 10. Như vậy, tỷ lệ chọi chung vào trường là 1/7,7. Tỷ lệ chọi trường chuyên Ngoại ngữ năm nay. Có số lượng thí sinh đăng ký đông nhất nhưng do chỉ tiêu cao 315 em, lớp Tiếng Anh lại có tỷ lệ chọi thấp nhất - 1/6,6. Tiếp đó là lớp Hàn Quốc với tỷ lệ chọi 1/10,2. Trong khi đó, với chỉ tiêu 15 học sinh, lớp Tiếng Nga có tỷ lệ chọi cao, lên đến 1/21,3. Tức là là trung bình 21 thí sinh dự thi mới có một học sinh trúng tuyển. Trong khi đó, năm 2022 tỷ lệ chọi lớp chuyên Nga xấp xỉ 1/7,8. Năm học 2023 - 2024, Trường THPT Chuyên Ngoại ngữ tuyển sinh 500 học sinh vào lớp 10 100 em vào lớp không chuyên. Trường THPT Chuyên Ngoại ngữ lưu ý thí sinh không được thay đổi nguyện vọng trong hồ sơ đã nộp, thí sinh có thể nộp nhiều hồ sơ. Đối với thí sinh nộp nhiều hồ sơ, thí sinh phải xác nhận ngành thi duy nhất vào buổi sáng làm thủ tục dự thi. Thí sinh dự thi trong buổi sáng 3/6 và phải tham gia 3 môn thi Đánh giá năng lực ngoại ngữ; Đánh giá năng lực Toán và Khoa học Tự nhiên, Đánh giá năng lực Văn và Khoa học Xã hội. Trong môn thi Đánh giá năng lực ngoại ngữ hệ số 2, thí sinh chọn một trong các thứ tiếng Anh, Pháp, Trung, Đức, Nhật, Hàn. Thí sinh làm bài trong 90 phút với 60 câu hỏi trắc nghiệm và một câu tự luận Môn Đánh giá năng lực Toán và Khoa học Tự nhiên hệ số 1 thi trong 55 phút, hình thức thi trắc nghiệm. Môn Đánh giá năng lực Văn và Khoa học Xã hội hệ số 1 trong 55 phút, hình thức thi trắc nghiệm và tự luận. Theo thông báo, nhà trường xét tuyển từ cao xuống thấp đến khi hết chỉ tiêu, lần lượt từ hệ chuyên có học bổng, hệ chuyên và hệ không chuyên. Điểm xét tuyển là tổng điểm ba bài thi trên thang điểm 10, môn ngoại ngữ nhân hệ số 2 và được làm tròn đến 2 chữ số thập phân. Kết quả thi được công bố trước 30/6. Chương 5 Di truyền học người Xem toàn bộ tài liệu Lớp 12 tại đây Xem thêm các sách tham khảo liên quan Giải Sinh Học Lớp 12 Ngắn Gọn Giải Sinh Học Lớp 12 Nâng Cao Sách Giáo Viên Sinh Học Lớp 12 Sách Giáo Viên Sinh Học Lớp 12 Nâng Cao Sách Bài Tập Sinh Học Lớp 12 Giải Bài Tập Sinh Học 12 – Bài 21 Di truyền y học giúp HS giải bài tập, cung cấp cho học sinh những hiểu biết khoa học về đặc điểm cấu tạo, mọi hoạt động sống của con người và các loại sinh vật trong tự nhiên Trả lời câu hỏi Sinh 12 Bài 21 trang 90 Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư? Lời giải Một số nguyên nhân dẫn đến ung thư như do các đột biến biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư,… thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau. Do đó, để phòng ngừa các bệnh ung thư ta cần phải – Sử dụng thực phẩm sạch, an toàn cho sức khỏe. – Có lối sống lành mạnh. – Tránh hút thuốc, uống bia rượu quá nhiều, sử dụng nhiều chất kích thích,… – Tránh tiếp xúc trực tiếp với hóa chất độc hại, các khu vực có phóng xạ,… – Kiểm tra sức khỏe định kì. Bài 1 trang 91 SGK Sinh học 12 Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ở người. Lời giải Gen mã hóa enzim xúc tác bị đột biến → axit amin phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin → phêninalanin bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí. Bài 2 trang 91 SGK Sinh học 12 Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao. Lời giải Cơ chế phát sinh hội chứng Đao Trong giảm phân tạo giao tử NST 21 không phân ly tạo nên 1 giao tử có cả cặp NST số 21 và 1 giao tử không có. Giao tử có cả cặp NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử có 3 NST số 21 gây bệnh Đao. Bài 3 trang 91 SGK Sinh học 12 Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 hoặc số 2 những NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST của người? Lời giải Người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người là do NST số 1 và số 2 là những cặp NST lớn nhất trong bộ NST người, chứa rất nhiều gen. Do đó, việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 là rất nghiêm trọng nên có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai không ra đời. Bài 4 trang 91 SGK Sinh học 12 Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho một gen bình thường gen tiền ung thư thành gen ung thư. Lời giải Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Đó là các đột biến xảy ra ở vùng điều hoà đầu gen tiền ung thư làm cho gen hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm dẫn đến tăng tốc độ phân bào sinh ra khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được dẫn đến ung thư. – Đột biến gen → gen đột biến hoạt động mạnh mẽ → tăng sản phẩm → ung thư. – Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi vị trí của gen trên NST → thay đổi mức độ hoạt động gen → tăng sản phẩm → ung thư. Tài liệu trên trang là MIỄN PHÍ, các bạn vui lòng KHÔNG trả phí dưới BẤT KỲ hình thức nào!

sinh học 12 bài 21